Zum Inhalt springen
Seltene genetische Erkrankungen

Erforschung der seltenen Erkrankung „Diamond Blackfan Anämie“ (DBA).

Ein Team aus Wissenschaftlern des IMBA und der Medizinischen Universität Wien analysiert die Mechanismen der schweren chronischen Blutarmut „Diamond Blackfan Anämie“, die bisher unheilbar ist. Erkenntnisse aus dieser Forschung können auch für andere Krankheiten relevant sein (zB für Krebs) und damit vielen Menschen zugutekommen. Die Eltern der von DBA betroffenen Kinder Josefine (6) und Luis (7) wollten sich nicht damit abfinden, dass die Bedingungen, unter denen die Krankheit ausbricht, so wenig erforscht sind und initiierten gemeinsam mit Prof. Josef Penninger, dem Gründungsdirektor des IMBA, dieses einzigartiges Forschungsprojekt.


Josefine & Luis und ihr Alltag mit DBA

Was ist DBA?

Die "Diamond-Blackfan-Anämie" ist eine seltene genetische Erkrankung, an der in Wien 10 Kinder leiden. Sie beruht auf einem noch nicht genau geklärten angeborenen Defekt, der die Bildung der roten Blutzellen im Knochenmark beeinträchtigt. Die Erkrankung tritt in den meisten Fällen spontan auf, bei einem Teil der Patienten wird sie jedoch vererbt. So auch bei den Geschwistern Josefine und Luis. Ihr Fall ist für die Wissenschaft besonders interessant, da ein Elternteil dieselbe genetische Mutation aufweist, aber gesund ist. 

 

 

DAS DBA FORSCHUNGSPROJEKT

Forscher am IMBA - Institut für Molekulare Biotechnologie unter der Leitung von Prof. Josef Penninger gemeinsam mit Prof. Javier Martinez von der Medizinischen Universität Wien möchten im Zuge eines speziellen Forschungsprojektes analysieren, welche Gene DBA verursachen und welche besonders resistent gegen die Erkrankung machen. Diese sogenannten "Supergene" verhindern, dass Menschen trotz ihrer genetischen Disposition erkranken. Möglicherweise sind dieselben Mechanismen bei DBA, wie auch bei gehäufter Krebswahrscheinlichkeit.

Therapie

An DBA erkrankte Kinder brauchen oft bald eine Bluttransfusion. Einige Patienten müssen lebenslang alle 3-6 Wochen transzendiert werden, um den Hämoglobinwert (Hb) über 8-9 g/dl zu halten.
Regelmäßige Transfusionen bedeuten für die Kinder, dass regelmäßig venöse Zugänge gelegt werden müssen - ein Eingriff, der mit Schmerzen und Angst verbunden ist. Durch die häufigen Bluttransfusionen wird der Körper mit Eisen überladen. Das überschüssige Eisen wird vorzugsweise in der Leber, der Bauchspeicheldrüse und dem Herzen abgelagert. Eine langfristige Überladung dieser Organe mit Eisen führt zu schweren Komplikationen wie z.B. Leberversagen, Zuckerkrankheit oder Herzversagen.

 

 

FÖRDERBEDARF

Das Wiener DBA-Projekt wurde 2017 ins Leben gerufen und ist bis 2019 angesetzt. Insgesamt ist eine Finanzierung von € 630.000.- erforderlich. Seit Projektbeginn konnten bereits € 510.560.- gesammelt werden. Schon mehr als 510 Spender unterstützen die Wiener DBA-Forschung bisher.

Spenden für dieses Projekt sind spendenbegünstigt, da sie über die gemeinnützige Privatstiftung Philanthropie Österreich abgewickelt werden. Die Stiftung Philanthropie Österreich steht auf der Liste der spendenbegünstigten Organisationen gemäß der Liste der begünstigten Spendenempfänger unter der Registrierungsnummer SO 2441. Sie haben daher im Rahmen Ihrer steuerlichen Veranlagung die Möglichkeit, alle Spenden und Zuwendungen an die Stiftung Philanthropie Österreich bis zu einer Höhe von 10% Ihres jährlichen Einkommens bzw. bis zu 10% des jährlichen Unternehmensgewinns steuerlich geltend zu machen. Nähere Informationen dazu unter: https://www.stiftung-oesterreich.at/ 


"Das Projekt zur Erforschung der seltenen Krankheit „Diamond Blackfan Anämie“ braucht jede erdenkliche Unterstützung, und wir freuen uns sehr, dass wir einen kleinen Beitrag realisieren konnten."

Wolfgang Rosam

großzügiger Unterstützer des DBA Projekts

 


ORF Bewusst Gesund

So helfen Sie

Um das "Diamond-Blackfan-Anämie" Forschungsprojekt am IMBA umsetzen zu können, werden jährlich € 210.000,- benötigt. 

Spendenkonto

Kontoinhaber: Philanthropie Österreich
Capital Bank - GRAWE Gruppe AG
IBAN: AT45 1960 0000 1505 9413
BIC: RSBUAT2K
Verwendungszweck: Diamond-Blackfan-Anämie

Sylvia Weinzettl

Kontaktieren Sie

Sylvia Weinzettl

+43-1-79044-4403