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Diamond Blackfan Anämie (DBA)


Josefine und Luis und ihr Alltag mit DBA

Was ist DBA?

Die "Diamond-Blackfan-Anämie" ist eine seltene genetische Erkrankung, an der in Wien 10 Kinder leiden. Sie beruht auf einem noch nicht genau geklärten angeborenen Defekt, der die Bildung der roten Blutzellen im Knochenmark beeinträchtigt. Die Erkrankung tritt in den meisten Fällen spontan auf, bei einem Teil der Patienten wird sie jedoch vererbt. So auch bei den Geschwistern Josefine und Luis. Ihr Fall ist für die Wissenschaft besonders interessant, da ein Elternteil dieselbe genetische Mutation aufweist, aber gesund ist. 

 

 

Forscher am IMBA - Institut für Molekulare Biotechnologie unter der Leitung von Prof. Josef Penninger gemeinsam mit Prof. Javier Martinez von der Medizinischen Universität Wien möchten im Zuge eines speziellen Forschungsprojektes analysieren, welche Gene DBA verursachen und welche besonders resistent gegen die Erkrankung machen. Diese sogenannten "Supergene" verhindern, dass Menschen trotz ihrer genetischen Disposition erkranken. Möglicherweise sind dieselben Mechanismen bei DBA, wie auch bei gehäufter Krebswahrscheinlichkeit.

Therapie

An DBA erkrankte Kinder brauchen oft bald eine Bluttransfusion. Einige Patienten müssen lebenslang alle 3-6 Wochen transzendiert werden, um den Hämoglobinwert (Hb) über 8-9 g/dl zu halten.
Regelmäßige Transfusionen bedeuten für die Kinder, dass regelmäßig venöse Zugänge gelegt werden müssen - ein Eingriff, der mit Schmerzen und Angst verbunden ist. Durch die häufigen Bluttransfusionen wird der Körper mit Eisen überladen. Das überschüssige Eisen wird vorzugsweise in der Leber, der Bauchspeicheldrüse und dem Herzen abgelagert. Eine langfristige Überladung dieser Organe mit Eisen führt zu schweren Komplikationen wie z.B. Leberversagen, Zuckerkrankheit oder Herzversagen.

Das DBA Projekt am IMBA

Das Forschungsprojekt wurde gemeinsam von Josef Penninger (IMBA) und Javier Martinez (MedUni Wien) initiiert und versucht die molekularen Mechanismen im Bildungsprozess der roten Blutkörperchen aufzuklären, um mit diesem Verständnis neue Therapiemöglichkeiten entwickeln zu können. 

So helfen Sie

Um das "Diamond-Blackfan-Anämie" Forschungsprojekt am IMBA umsetzen zu können, werden jährlich € 210.000,- benötigt. 

Spendenkonto

Kontoinhaber: Philanthropie Österreich
Capital Bank - GRAWE Gruppe AG
IBAN: AT45 1960 0000 1505 9413
BIC: RSBUAT2K
Verwendungszweck: Diamond-Blackfan-Anämie

Sylvia Weinzettl

Contact

Sylvia Weinzettl

+43-1-79044-4403